北京康旭医学检验所有限公司招聘

⓵北京康旭医学检验所有限公司的测序技术

康旭医学检验所拥有新一代致病基因检测技术——BestSeq靶向捕获测序技术，利用该技术对大多数遗传病患者家属进行基因检测，帮助医生根据基因突变信息进行诊断。 为个体患者治疗、临床危险事件预防、家庭筛查、优生优生保健等提供遗传咨询服务。
Bestseq致病基因检测技术是公司基于高通量测序平台。 该技术继承了高通量测序的所有优点，并具有一些独特的优势。 是人类遗传学和疾病研究领域一种新型、高效的基因分析技术。 BestSeq致病基因检测技术就像用磁铁从沙子里吸出铁屑。 它可以轻松“捕获”致病基因，让被检测者重视预防和治疗，降低猝死概率。 致病基因检测的目的是“诊断”，就是通过明确致病基因突变情况，对疾病做出100%准确的临床诊断。 通过早期诊断、早期预防、早期治疗，可以避免疾病恶性后果的发生。
利用BestSeq靶向捕获测序技术，可以实现对数千种单基因遗传病的早期精准“基因诊断”。 与一代测序技术、基因芯片技术、普通高通量测序技术这三种主流检测技术相比，BestSeq致病基因检测技术在准确性、经济性、高效性方面具有一定的优势。 应用BestSeq致病基因检测技术，不仅可以检测常见的已知致病基因，还可以同时检测数百个相关的可能致病基因，降低漏诊率，为发现新的致病基因提供有效手段。 致病基因。 。
低成本致病基因检测技术的突破引起了医学界的关注。 康旭医学检验所与北京天坛医院、北京肿瘤医院、中日友好医院、天坛医院、阜外心血管病医院等医院及部分科研机构合作，建立并推广“分子医学”这一新型医疗技术。 国家学科发展，各医学学科针对多种恶性遗传病的基因诊疗新技术、综合治疗方案和选择性生殖技术的研发和完善，在防治技术研究、切割等方面取得了一定成果。 切断恶性遗传病遗传通道，降低发病率和死亡率，提高早期诊断率和治愈率，有效提高患者的生活质量，减轻患者的医疗负担；同时，建立了各疾病致病基因检测的标准化数据库，方便临床使用。 进行基因诊断。
此外，将致病基因检测技术应用于正常人的体检也能发挥重要作用，例如遗传性神经肌肉疾病如遗传性痉挛性共济失调I型、肥厚性心肌病等。 引起心源性猝死，遗传性恶性肿瘤是迟发性、慢性、进行性的严重遗传性疾病。 患者并不知道自己患有这种疾病。 常规体检无法做到早期诊断，但这类疾病在发病前就被隐藏起来。 对于临床表现危险的单基因遗传病，通过对致病基因进行体检，可以提前发现遗传病，及早采取预防和治疗措施，避免造成严重危害。